Magas vérnyomás genetika
Régi gyógyszerek új feladattal Főoldal » Betegségek » Szív és érbetegségek » Magasvérnyomás-betegség » Genetikai oka lehet a hipertóniának HOUSTON - A genetika és a hipertónia kapcsolatának újabb részleteibe vezet be az a két - egy houstoni és egy framinghami - kutatócsoport által jegyzett tanulmány, amelyben a szakembereknek sikerült azonosítaniuk a magas vérnyomásért felelős gént - de csak a férfiak esetében. Miután a Texas Egyetem kutatója összehasonlította egyes komplikált Hipertónia genetika eljárások eredményeit és olyan családok kórtörténetét, amelyekben gyakran fordul elő a hipertónia, arra a következtésre jutott, hogy ha az angiotenzin-konvertáló enzim, vagy ACE-génhez közel fekvő genetikai struktúra bizonyos variációi eltérő vérnyomásértékeket okoznak a férfiakban. A houstoni kiadású Circulation folyóirat cikke szerint a framinghami szívkutató központ vezetője, dr. Christopher O'Donell és munkatársai egy önkéntes bevonásával elvégzett vizsgálatból azt állapították meg, hogy egy ACE-közeli gén bizonyos elváltozása hipertóniát okoz. A Circulation az American Heart Association kiadványa.
Nem idegesek, mégis kétszázas a vérnyomásuk Origo A gén működésének befolyásolása a szokványos magasvérnyomás-betegség kezelésében is magas vérnyomás genetika lehet. A Fekete-tengerhez közeli faluban élő török család már az es évek elején felkeltette a kutatók figyelmét, miután egy orvos magas vérnyomás genetika tünetegyüttest észlelt a körükben.
Sokuknak szokatlanul rövidek az ujjai, és csillagászatian magas a vérnyomásuk: nem ritka, hogy az egészséges érték kétszeresét verdesi.
Az elvégzendő vizsgálatokat javasolt minden esetben előzetesen szakorvossal vagy háziorvossal egyeztetni! A nem megfelelően kiválasztott vizsgálatokért nem felel a laboratórium. Helyezze a kurzort a vizsgálatok melletti i betűre, és rövid leírást olvashat azokról! Magas vérnyomás genetikai teszt Az artériás hipertónia, más néven magas vérnyomás egy olyan kórkép, amelyben a vérnyomás az véredényrendszerben krónikusan magas.
Ez persze nem a hosszú élet záloga, és az érintetteket rendszerint 50 éves koruk körül éri a végzetes agyvérzés. Bár a jelenség igen szembetűnő, módszeres tanulmányozásához mégiscsak húsz évvel később látott hozzá a Helmholtz Társasághoz tartozó berlini Max Gyakorlat egészségügyi pulzusszám Molekuláris Orvostani Központ egyik kutatócsoportja Friedrich Luft professzor és Dr.
Sylvia Bähring vezetésével.
A rejtély felfejtése azonban nem mutatkozott egyszerű feladatnak, és egészen ig tartott, mire a kutatók a Nature Genetics folyóiratban végre közölték, melyik gén felelős a HTNB-nek Hypertension and Brachydactyly, magas vérnyomás és rövid ujjak elnevezett szindrómáért.
A gén mutáns változatát valamennyi érintettben megtalálták. Az örökletes rendellenességet első török leírója után Bilginturan-szindrómaként is ismerik.
A családtagokForrás: Hakan Toka A bűnös gén A szóban forgó gén a foszfodiészteráz 3A — röviden PDE3A — nevű enzimfehérjét kódolja, amely egyaránt szabályozza a csontok növekedését és a vérnyomást. A Luft és kutatócsoportja által felfedezett génmutáció hatására az enzim aktívabb lesz a szokásosnál.
Az viszont még a ös közléskor sem volt világos, milyen működési mechanizmus kapcsolja össze a PDE3A mutációját a Bilginturan-szindróma jellegzetes tüneteivel. Ugyanezt a génváltozatot — és az általa előidézett kórképet — azóta egyébként világszerte több más családban is azonosították.
A PDE3A-mutáció és a betegség kapcsolatának végső bizonyítékát egy 40 kutatóból álló nemzetközi munkacsoport csak most hozta nyilvánosságra a Circulation című folyóirat legutóbbi számában. A németországi Berlinből, Bochumból és Limburgból, valamint a kanadai Torontóból és az új-zélandi Aucklandből összeverbuvált tudóscsapat tagjai között tudja Luft professzort is, a cikk rangidős szerzője pedig a Max Delbrück Központ jelátviteli laboratóriumát irányító Dr.
Enno Klußmann.
Genetikai hajlam a cukorbetegségre és a magas vérnyomásra
Elsősorban két állatmodellel dolgoztunk — mondta el Dr. Markó Lajos, a több mint egy évtizede Berlinben dolgozó magyar kutatóorvos, aki Maria Ercu-val együtt vezető szerepet vállalt a Circulation-cikk megírásában. Ezeknek az állatoknak a kontrollokhoz képest extrém magas a vérnyomásuk. A szerkesztés azt a 9 bázispáros ún.
Az így módosított enzim a normális változattól mindössze 3 aminosavban tér el, funkciója mégis jelentősen módosul. Nemcsak magas vérnyomásban szenvedtek, de az elülső lábaik ujjai is jelentősen megrövidültek, csakúgy, mint a Bilginturan-szindrómás betegek ujjai. Napieczynska, Heuser Lab, MDC Mikro-komputertomográfiás képalkotással a kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben, amely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekben.
Véleményem szerint a patkánymodell ad végérvényes bizonyítékot arra, hogy a Bilginturan-szindrómát a PDE3A gén mutációja okozza" — szögezte le Klußmann.
A kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben jobb oldaltamely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekbenForrás: Dr. Fatimunnisa, Bader Lab, MDC Segíthet a magas vérnyomás hatékonyabb kezelésében A kutatások célja persze túlmutat az érdekes, de roppant ritka örökletes tünetegyüttes okainak tisztázásán: a valódi tét a népbetegségnek számító közönséges magas vérnyomás hatékonyabb kezelése.
A speciális, Bilginturan-féle vérnyomásproblémára már találtak egy lehetséges terápiás megoldást. A riociguat nevű gyógyszert a hatóságok már befogadták a tüdő-eredetű magas vérnyomás kezelésére — magyarázza Klußmann. Amikor a mutáns patkányoknak a riociguat egy származékát adtuk, vérnyomásuk a normális szintre esett.
- Mandula jó szív egészségére
- Megvan a magas vérnyomás genetikai oka - HáziPatika
Forrás: Wikimedia Commons Klußmann és munkatársai most szeretnék alaposabban megvizsgálni, hogyan kölcsönhat a mutáns PDE3A más fehérjemolekulákkal. Egyes adapterfehérjékkel való túl erős kapcsolódása például kóros szaporodásra késztetheti a véredények belső falát borító sejteket, ami beszűkíti az erek üregét, és megemeli a bennük uralkodó nyomást.
Magas vérnyomás szövődményei között megtalálhatóak: A magas vérnyomás mint genetikai betegség, A magas vérnyomás okai: ki lehet veszélyben? Tartalom A leggyakoribb szív és érbetegség a magas vérnyomás.
A PDE3A más magas vérnyomás genetika való kölcsönhatásainak alaposabb ismeretén keresztül, illetve annak jobb megértésével, hogy e kölcsönhatások hogyan szerepelnek a vérnyomás szabályozásában, remélhetőleg eljutunk a létező legelterjedtebb betegség, a magas vérnyomás új és hatékonyabb kezeléséhez" — összegezte Klußmann.